Resultado de búsqueda
19 de abr. de 2022 · ANTECEDENTES: El síndrome de Papillon-Lefèvre es una genodermatosis autosómica recesiva causada por la mutación en el gen que codifica la proteasa lisosomal catepsina C. Se han reportado más de 300 casos en la bibliografía mundial. Se caracteriza por hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis y pérdida prematura de los dientes deciduos ...
Chez les personnes atteintes du syndrome de Papillon-Lefèvre, cette parodontite commence généralement entre 1 et 4 ans. La parodontite sévère associée à ce syndrome peut entraîner la perte de toutes les dents de lait d’un enfant d’ici l’âge de 4 à 5 ans, et les dents permanentes qui suivent sont également touchées et peuvent être perdues avant l’âge adulte.
Het Papillon-Lefèvre syndroom (keratoderma palmoplantaris met peridontitis, OMIM 245000) is een zeldzame (1-4 per miljoen) autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door een diffuse transgrediente palmoplantaire hyperkeratose en gebitsafwijkingen.Het is voor het eerst beschreven door Papillon en Lefèvre in 1924, bij kinderen van consanguine ouders.
12 de dic. de 2009 · Impaired cytotoxicity in Papillon-Lefèvre syndrome. J Dent Res. 2005; 84:414–417. [Google Scholar] Papillon MM, Lefèvre P. Deux Cas de keratodermie palmaire et plantaire symmetrique femial (maladie de Meleda) Chez la frere et al soeur; eoexistance clams les deux cas d'alteratations dentaires graves. Bull soc derma symp. 1924; 31:82–87.
El síndrome de Papillon-Lefèvre es causado por cambios (alteraciones) en el gen de la catepsina C o CTSC. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que juegan un papel crítico en muchas funciones del cuerpo. Cuando se altera un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente.
15 de jul. de 2015 · Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by diffuse palmoplantar keratoderma and precocious aggressive periodontitis, leading to premature loss of deciduous and permanent dentition at a very young age. Various etiopathogenic factors are associated with the syndrome, like immunologic alterations ...
Papillon-Lefèvre syndrome is character-ized by skin hyperkeratosis and the development of an aggres-sive and early onset periodontitis. The partial or total loss of the dentition represents a challenge for the pediatric dentist at the time of prosthetic rehabilitation. The clinical management is problematic.
