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El síndrome de Papillon-Lefèvre es causado por mutaciones en el gen CTSC que codifica la sustancia llamada catepsina C, que tiene un papel importante en la piel y también en el sistema inmune.
El síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) es una displasia ectodérmica rara caracterizada por una queratodermia palmoplantar asociada a una periodontitis de inicio temprano. ORPHA:678. Nivel de clasificación: Trastorno. Sinónimo (s): Queratosis palmoplantar-periodontopatía. Prevalencia: 1-9 / 1 000 000. Herencia: Autosómica recesiva.
El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis y caries dental.
El síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético extremadamente raro que se manifiesta típicamente a partir de aproximadamente uno a cinco años de edad.
El síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) es un desor-den que aparece en la infancia, caracterizado por hiper-queratosis de la piel y el desarrollo temprano de una infección periodontal agresiva, causante de la pérdida de dientes primarios y posteriormente, permanentes.
Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) is a rare ectodermal dysplasia characterized by palmoplantar keratoderma associated with early-onset periodontitis.
19 de abr. de 2022 · Resumen. ANTECEDENTES: El síndrome de Papillon-Lefèvre es una genodermatosis autosómica recesiva causada por la mutación en el gen que codifica la proteasa lisosomal catepsina C. Se han reportado más de 300 casos en la bibliografía mundial.
