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La cistinuria es una enfermedad que consiste en la producción crónica de cálculos de cistina (un aminoácido) en el aparato urinario (riñón, vejiga y uréter). La acumulación de cistina se debe a un defecto en la reabsorción de 4 aminoácidos desde la orina hasta la sangre.
Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos. Estos cristales pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga. Aproximadamente una de cada 7,000 personas padece cistinuria. Los cálculos de cistina son más comunes entre adultos jóvenes menores de 40 años.
La cistinuria es una aminoaciduria debida a un transporte defectuoso de cistina y de aminoácidos dibásicos (arginina, ornitina, y lisina) en la membrana apical del epitelio intestinal y túbulo proximal renal.
Es muy importante la distinción microscópica entre los cristales hexagonales de cistina y los de ácido úrico anhidro. En el sedimento urinario los cristales son de ácido úrico anhidro suelen ser amarillentos, sin embargo los de cistina son incoloros.
La cistinuria es un defecto hereditario de los túbulos renales en el que hay alteración de la reabsorción de cistina (el homodímero del aminoácido cisteína), aumento de su excreción urinaria y cálculos de cistina en el aparato urinario.
24 de ene. de 2022 · La cistinuria es una enfermedad que genera una producción crónica de un aminoácido denominado cálculos de cistina. La acumulación de este aminoácido produce una formación de cristales sólidos que pueden crecer hasta formar cálculos o piedras en el aparato urinario: en el riñón, la vejiga y el uréter.
Los cristales de cistina pueden detectarse en el examen microscópico de la orina (uroanálisis), y se detectan concentraciones elevadas de cistina en la orina. Tratamiento de la cistinuria. Aumento de la ingesta de líquidos. Medicamentos para hacer que la orina sea más alcalina.
