Resultado de búsqueda
El síndrome Williams (SW) es una de las enfermedades raras o infrecuentes. Tiene una incidencia de un caso cada 20.000 nacimientos vivos. Se trata de una alteración genética, localizada en el cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% de los casos. La alteración genética afecta el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central.
El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un desorden multisistémico caracterizado por retraso mental, dismorfia facial (fascie de duende) y enfermedad cardiovascular, pudiendo además acompañarse de alteraciones endocrinológicas como hipercalcemia, diabetes mellitus o hipotiroidismo subclínico 1.
Como resultado de un parto complicado, Susan sufre de hipoxia. Es por eso que erróneamente se creyó durante muchos años que Boyle tenía dificultades de aprendizaje debido a daños cerebrales durante su nacimiento. [10] La misma Susan Boyle aclaró que tiene síndrome de Asperger. "Fue un diagnóstico incorrecto cuando era una niña.
Analizar el Síndrome de Williams desde la revisión sistemática de la literatura científica existente como actual y relevante, respecto a los signos, síntomas, cuidados de enfermería y proponer un plan de cuidados adaptado a las necesidades y respuestas humanas/problemas de salud de este proceso.
El síndrome de Williams o Williams-Beuren es un trastorno del neurodesarrollo causado por una pérdida de material genético (deleción heterocigota) en la región 7q11.23 del cromosoma 7. Cursa con una afectación multisistémica que incluye rasgos faciales típicos, problemas cardiovasculares (estenosis de
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, denominado a veces, como síndrome de Wilson. Es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren . Historia.
El síndrome de Williams (SW) o de Williams-Beuren (OMIM 194050) es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos [1]. Lo describieron a inicios de los años sesenta, de modo independiente, dos cardiólogos, Williams y Beuren [2,3].
