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Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía.
8 de jul. de 2009 · Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida. Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto.
Una descripción de los diferentes tipos de anomalías cromosómicas en función de si la mutación afecta a su estructura o al número total de cromosomas.
Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones médicas. Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.
Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que afectan los cromosomas sexuales (X e Y).
Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren cuando hay un error en la división celular que da como resultado células con muy pocas o demasiadas copias de un cromosoma. La mayoría de las anomalías cromosómicas se originan en el óvulo o espermatozoides (gametos), pero algunas ocurren durante el desarrollo embrionario o son heredadas.
Algunas anomalías cromosómicas causan la muerte del embrión o del feto antes del nacimiento. Otras causan problemas como discapacidad intelectual, estatura baja, convulsiones, problemas cardíacos o paladar hendido.
