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¿Qué es el Síndrome Cornelia de Lange? El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara del desarrollo que está presente desde el nacimiento. El síndrome recibe el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió el trastorno por primera vez en 1933 (1).
Formas clínicas Síndrome Cornelia de Lange clásico. El SCdL clásico, reconocible al nacimiento, se caracteriza por un fenotipo físico con rasgos craneofaciales característicos, retraso del crecimiento pre y posnatal, defectos de reducción de las extremidades (principalmente superiores), hirsutismo y retraso psicomotor/discapacidad ...
El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno de transmisión autosómica dominante, que presenta características fenotípicas distintivas en cara, extremidades superiores e inferiores, retraso de crecimiento
El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética en que hay un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo. La gravedad y las señales y los síntomas del síndrome pueden variar mucho, pero por lo general, incluyen características faciales distintivas, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, y ...
Las personas con el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS, por sus siglas en inglés) son conocidas por su aspecto exterior único. De hecho, los rasgos faciales característicos, su estatura pequeña y las diferencias en las extremidades suelen ser señales para diagnosticar a alguien con CdLS.
Cornelia de Lange clásico El SCdL clásico, reconocible al nacimiento, se carac-teriza por un fenotipo físico con rasgos craneofaciales característicos, retraso del crecimiento pre y posnatal, defectos de reducción de las extremidades (principalmente superiores), hirsutismo y retraso psicomotor/discapacidad intelectual.
Actualmente, las mutaciones en cinco genes diferentes, NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8 y RAD21, se han asociado con el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS, por sus siglas en inglés) (y otros genes, como AFF4, TAF1 y TAF6, que se han asociado con cuadros clínicos similares al CdLS).
