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El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas típicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía).
- Kleefstra Syndrome
A rare genetic, intellectual disability syndrome...
- Kleefstra Syndrome
Kleefstra syndrome is a genetic disorder that affects many body systems and causes intellectual disability, developmental delay, and distinctive facial features. Learn about the symptoms, causes, inheritance, and resources for this condition.
Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales.
A rare genetic, intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay, autism spectrum disorder, and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features.
15 de may. de 2017 · Kleefstra syndrome is caused by a deletion or mutation of the EHMT1 gene on chromosome 9. It affects intellectual disability, speech, facial features, heart, brain and other systems.
5 de oct. de 2010 · Kleefstra syndrome is characterized by intellectual disability, autistic-like features, childhood hypotonia, and distinctive facial features. The majority of individuals function in the moderate-to-severe spectrum of intellectual disability although a few individuals have mild delay and total IQ within low-normal range.
El síndrome de Kleefstra es una condición genética poco frecuente en la que falta un trocito de material de casi el final de uno de los 46 cromosomas que contiene el cuerpo humano en cada célula.
