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Le syndrome de Papillon-Lefèvre est une maladie génétique rare, présente à la naissance (congénitale) et se manifestant dès l'enfance. Il se caractérise par : Le syndrome de Papillon-Lefèvre fait partie des dysplasies ectodermiques. Dysplasies ectodermiques. Crédit - dent : Cassandra Vion Crédit - peau : Sean P Doherty (licence ...
21 de mar. de 2024 · Das Papillon-Lefèvre-Syndrom, kurz PLS, ist eine sehr seltene ektodermale Dysplasie, gekennzeichnet durch übermäßige Verhornung der Haut und früh einsetzende Parodontitis. Ursache. Die zugrunde liegenden Mutationen, die verantwortlich für das PLS sind, liegen im CTSC-Gen (11q14.2).
Beim Papillon-Lefèvre-Syndrom handelt es sich um eine besonders selten vorkommende Form der ektodermalen Dysplasie. Im Rahmen der Erkrankung kommt es zu einer starken Verhornung auf der Haut. Zusätzlich leiden die betroffenen Patienten unter einer Parodontitis, die ungewöhnlich zeitig einsetzt. Das Papillon-Lefèvre-Syndrom wird in zahlreichen Fällen mit der Abkürzung PLS bezeichnet.
A síndrome de Papillon-Lefèvre, também conhecida como ceratose palmoplantar com periodontopatia, trata-se de uma patologia genética autossômica, ocasionada pela deficiência de catepsina C.. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos franceses Papillon e Lefèvre, no ano de 1924. Estima-se que esta moléstia afete de 1 a 4 indivíduos em cada 1 milhão no mundo todo, sem preferência ...
9 de sept. de 2019 · Papillon-Lefèvre syndrome is characterized by the development of dry scaly patches of skin (hyperkeratosis) usually around the age of one to five years. These patches are usually confined to the undersides of the hands and feet, but may spread to the knees and elbows. Rarely, the upper portions of the hands and feet, the eyelids, the lips, the ...
1 de abr. de 2017 · Résumé. Le syndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) est une affection autosomique récessive due à des mutations du gène de la cathepsine C responsables d’un déficit immunitaire rare associé à une parodontopathie sévère, une édentation et une kératose palmoplantaire (KPP). C’est une altération des fonctions du polynucléaire (PN) qui ...
Het Papillon-Lefèvre syndroom (keratoderma palmoplantaris met peridontitis, OMIM 245000) is een zeldzame (1-4 per miljoen) autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door een diffuse transgrediente palmoplantaire hyperkeratose en gebitsafwijkingen.Het is voor het eerst beschreven door Papillon en Lefèvre in 1924, bij kinderen van consanguine ouders.
