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Hace 5 días · Tuberous sclerosis (TS), also known as tuberous sclerosis complex (TSC) or Bourneville disease, is a phakomatosis (neurocutaneous disorder) characterized by the development of multiple benign tumors of the embryonic ectoderm (e.g. skin, eyes, and nervous system).
- Diagnostic Criteria
The tuberous sclerosis diagnostic criteria have been...
- Hamartomas
The findings of tuberous sclerosis can be remembered with...
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- Radial Bands
Pathology. The exact pathogenesis of radial bands is...
- Cortical Tubers
Epidemiology. Tuberous sclerosis typically presents in the...
- Diagnostic Criteria
Hace 3 días · The concept of the phakomatoses was originated by Dutch ophthalmologist Jan van der Hoeve in 1921, who originally used the term 'phakoma' (from Greek 'lentil') to describe similar rentinal lesions seen in von Recklinghausen disease (then an umbrella term for both NF1 and NF2) and tuberous sclerosis, later expanding the grouping to ...
Hace 5 días · Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as Von Recklinghausen's disease (NFvR), is an autosomal dominant genetic disorder. It is the most common type of NF and accounts for about 90% of all cases. NF1 is a rare disorder that affects males and females equally regardless of race and ethnicity.
Hace 3 días · A neurofibromatose, segundo o especialista em neurologia, Dr. Ronaldo Gama Pacheco, é também chamado de doença de Von Recklinghausen. O transtorno é transmitido com autossômico dominante com expressão variável. É uma neuroctodermose, cujas manifestações compreendem as alterações cutâneas como as chamadas manchas de café ...
Hace 3 días · La paniculitis es un trastorno inflamatorio del tejido adiposo subcutáneo, caracterizado por dolor, enrojecimiento y la formación de nódulos debajo de la piel. Se clasifica en varios subtipos, como septal, lobulillar y mixto, con variaciones en la presentación clínica y la causa subyacente.
Hace 4 días · Entre sus síntomas se encuentran prurito intenso, afecciones cutáneas desfigurantes y discapacidad visual, que puede llegar a la ceguera permanente. Más del 99% de las personas infectadas vive en el África subsahariana; también existen algunos focos de la enfermedad en América Latina y el Yemen.
Hace 3 días · “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales. “Dominante” significa que una sola copia del gen con la mutación (de uno de los progenitores) es suficiente para que el trastorno se manifieste.
