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El leprechaunismo es una enfermedad genética y endocrinológica. La mutación responsable del leprechaunismo se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.2) dentro de la secuencia codificante del gen del receptor de la insulina (INSR), lo cual produce moléculas inactivas del receptor.
El leprechaunismo es un trastorno congénito que causa un grave retraso del crecimiento y una facies dismórfica. Se debe a mutaciones en el gen del receptor de la insulina y se trata con el factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I recombinante.
Nuestro caso presenta una resistencia extrema a la insulina por mutación del gen del receptor de la insulina en su expresión más grave, el síndrome de Donohue o leprechaunismo. Este síndrome, extremadamente infrecuente, fue descrito en 1954 4, su incidencia aproximada es de uno por cada 4.000.000 de RN. Asocia fenotipo peculiar de duende.
El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina (un grupo de síndromes que también incluye el síndrome de Rabson-Mensenhall, el síndrome de insulino-resistencia tipo A y el síndrome de insulino-resistencia tipo B adquirido; ver términos) caracterizada por un grave retraso de crecimiento intrauterino y ...
El leprechaunismo se asocia con una facies dismórfica característica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o 'leprechaun''), atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) e hipotrofia muscular. Con frecuencia se observan signos de virilización en niñas.
En el año 1954, se describió un cuadro clínico en dos hermanos consistente en un grave retraso del crecimiento intrauterino, muerte temprana (los hermanos vivieron 46 y 66 días), y un aspecto facial que les recordaba al de un gnomo, y por ello lo denominaron síndrome de Leprechaunismo.
Specialty. Endocrinology, rheumatology, medical genetics. Prognosis. poor [1] Donohue syndrome (also known as leprechaunism) is an extremely rare and severe genetic disorder. Leprechaunism derives its name from the hallmark elvish features (small stature, bulging eyes, thick lips, and upturned nostrils) exhibited by the affected ...
