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La neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por vez primera en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la ...
29 de jul. de 2021 · Los tipos de neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.
La enfermedad de von Recklinghausen no fue la dermato-sis que padeció Joseph Merrick, “el hombre elefante” (en algunas publicaciones aparece como “John”), sino el síndro-me de Proteus (figura 1 y fotografía 1).2 Se atribuye a von Tilesius una descripción de neurofi-bromatosis en 1793,3 pero, según datos de Ewing, el prime-
Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen Es la más frecuente de todas, hasta el 97% de todos los tipos de NF diagnosticadas. Descrita en 1882 por el anatomopatólogo Friedreich von Recklinghausen, afecta a una de cada 3.000 personas, y se ha calculado que cada médico se encontrará por lo menos 2 casos en su vida profesional.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1, o enfermedad de von Recklinghausen) es más frecuente y ocurre en 1 de 2.500 a 3.000 personas. Esta enfermedad causa manifestaciones neurológicas, cutáneas y, a veces, óseas o de partes blandas.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en la línea germinal del gen NF1, un gen de supresión tumoral que codifica una proteína dentro de la vía de señalización de Ras.
La forma más común es la enfermedad de Von Recklinghausen (neurofibromatosis 1) la cual fue descrita por primera vez por Friedrich von Recklinghausen en 1882, esta presenta una variada expresión clínica, con manifestaciones que van desde manchas tipo café con leche en piel hasta neurofibromas que producen severas complicaciones estéticas y func...
