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30 de mar. de 2021 · El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral.
6 de jun. de 2024 · El síndrome X Frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una alteración genética que se manifiesta principalmente mediante retraso mental y problemas de desarrollo. El diagnóstico del síndrome de X Frágil consiste en detectar la presencia de una mutación en el gen FMR-1, responsable de la aparición de ...
4 de abr. de 2017 · El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce este síndrome pueden observarse en diferentes áreas.
15 de may. de 2024 · Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder caused by changes in a gene called fragile X messenger ribonucleoprotein 1 (FMR1). FMR1 usually makes a protein called FMRP that is needed for brain development.
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético y una de las causas más comunes de discapacidad mental hereditaria. El síndrome del cromosoma X frágil afecta por igual a los hombres y las mujeres.
El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down. 1 El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria.
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el material genético, que varía en tamaño y puede hacerse más grande entre una generación y otra. Los cambios pequeños típicamente no lo causan, pero los cambios grandes a menudo sí.
