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Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o acumulación de uno o varios metabolitos. Fisiopatológicamente se han distinguido 3 tipos:
Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.
Los cambios epidemiológicos en países en desarrollo, con la disminución de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han significado que los errores innatos del metabolismo adquieran mayor relevancia relativa.
1 de jul. de 2015 · Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático.
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría. La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica y son responsables de los fenotipos desadaptativos propios de cada patología.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM de ahora en adelante) constituyen un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades causadas por una mutación genética que afecta al desarrollo normal de determinados procesos metabólicos. Un screening neonatal negativo no los descarta.
Los trastornos del metabolismo de hidratos de carbono son errores innatos del metabolismo que afectan el catabolismo y el anabolismo de estas sustancias. La incapacidad para utilizar eficazmente los metabolitos de los hidratos de carbono es responsable de la mayoría de estos trastornos.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden un grupo heterogéneo de trastor-nos causados por mutaciones que producen un defecto en una enzima o en un transportador, lo que conlleva a la alteración de la vía metabólica regulada por una proteína.
Los trastornos en los que los defectos de un solo gen causan bloqueos de trascendencia clínica en las vías metabólicas se denominan errores innatos del metabolismo. Aunque en un tiempo se consideraban poco frecuentes, el número de errores innatos reconocidos se ha incrementado en gran manera y ahora se reconoce que afectan a 1:1500 niños.
