Resultado de búsqueda
El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética en que hay un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo. La gravedad y las señales y los síntomas del síndrome pueden variar mucho, pero por lo general, incluyen características faciales distintivas, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, y ...
El síndrome de Cornelia de Lange (sigla en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño.
17 de nov. de 2017 · El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad congénita que afecta el desarrollo físico y mental de los niños. Se debe a mutaciones genéticas en el gen NIPBL o otros genes relacionados con el control celular.
¿Qué es el Síndrome Cornelia de Lange? El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara del desarrollo que está presente desde el nacimiento. El síndrome recibe el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió el trastorno por primera vez en 1933 (1).
El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno congénito que afecta a la apariencia facial, el crecimiento, el desarrollo y el comportamiento. Se debe a variantes genéticas en seis genes que regulan la cohesina, un complejo proteico involucrado en la organización de la cromatina.
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993), tampoco discrimina por raza u origen étnico.
¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange? ¿Cuál es la causa del síndrome Cornelia de Lange? ¿Cómo se diagnostica el síndrome Cornelia de Lange? ¿Qué cuidados médicos necesita un niño con síndrome Cornelia de Lange? ¿Qué problemas de salud puede tener un niño con síndrome Cornelia de Lange?
