Resultado de búsqueda
6 de jun. de 2024 · El Síndrome del X frágil es un enfermedad genética que se caracteriza por la expansión de una región del cromosoma X. Esta expansión hace que cierta región del cromosoma X se repita una y otra vez. Un número de repeticiones en exceso determinará qué grado de la enfermedad se presenta.
30 de mar. de 2021 · El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa discapacidad intelectual y problemas cerebrales. En esta página puede encontrar datos sobre los síntomas, el diagnóstico, el tratamiento y los recursos relacionados con el X frágil.
Fragile X syndrome is a genetic disorder which occurs as a result of a mutation of the Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1) gene on the X chromosome, most commonly an increase in the number of CGG trinucleotide repeats in the 5' untranslated region of FMR1.
15 de may. de 2024 · Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder that causes intellectual disability and behavior problems. Learn about the signs, symptoms, diagnosis, and treatment of FXS from CDC, the National Fragile X Foundation, and other resources.
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético y una de las causas más comunes de discapacidad mental hereditaria. El síndrome del cromosoma X frágil afecta por igual a los hombres y las mujeres.
El síndrome del cromosoma X Frágil (en adelante, SXF) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Actualmente, representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética después del síndrome de Down.
El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down. 1 El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria.
